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Helmut Dolznig | Christine Mannhalter | Fritz Wrba

Genetik verstehen

Grundlagen der molekularen Biologie

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EAN/ISBN
9783838584775
2. 2011

Details

Dieses Buch richtet sich an MedizinerInnen, NaturwissenschafterInnen, biomedizinische Fachkräfte und Interessierte, die sich einen ersten Überblick über die molekularen Grundlagen des Lebens verschaffen möchten. Es erklärt in verständlicher Form die Grundlagen der Molekularbiologie. Viele Illustrationen sollen helfen, die beschriebenen Mechanismen zu verdeutlichen und zum Verständnis beizutragen. Ein gesondertes Kapitel gibt
einen Überblick über übliche Methoden in der Arbeit mit Nukleinsäuren, wobei jede Technik mit verständnisfördernden Abbildungen erklärt wird. Im Anschluss werden die vorgestellten Techniken anhand von realen Beispielen aus der molekularen Diagnostik von Erkrankungen verdeutlicht. Zuletzt geben die Autoren Einblicke in bioethische Aspekte und die rechtlichen Grundlagen für die Durchführung von genetischen Analysen.
  • Wrba/Dolzing/Mannhalter: Genetik verstehen1
  • Impressum4
  • Vorwort zur zweiten Auflage5
  • Vorwort6
  • Inhaltsverzeichnis7
  • Grundlagen13
  • 1 Einleitung15
  • 1.1 Molekulargenetik15
  • 1.2 Vererbungslehre16
  • 1.3 Populationsgenetik16
  • 1.4 Inhalt und Ziel dieses Buches18
  • 1.5 Geschichtlicher Überblick18
  • 2 Die Zelle23
  • 2.1 Einleitung23
  • 2.2 Eigenschaften des Lebens24
  • 2.3 Aufbau und Funktion einer Zelle27
  • 2.3.1 Prokaryotische/eukaryotische Zellen27
  • 2.3.2 Aufbau einer Zelle30
  • 2.4 Struktur der DNA42
  • 2.5 Chromsomen51
  • 2.5.1 Eukaryotische Chromosomen51
  • 2.5.2 Prokaryotische Chromosomen58
  • 2.6 Zellteilung, Replikation, Zellreifung und Zelltod61
  • 2.6.1 Zellteilung61
  • 2.6.2 Replikation67
  • 2.6.3 Zellreifung (Differenzierung)72
  • 2.6.4 Zelltod (Apoptose)72
  • 2.7 Genexpression73
  • 2.7.1 Einleitung73
  • 2.7.2 Transkription75
  • 2.7.3 Translation94
  • Methoden zur Untersuchung der genetischen Information107
  • 3 Zytogenetik und Chromosomenanalyse109
  • 3.1 Allgemeines109
  • 3.2 Erstellen eines Karyogramms110
  • 3.3 Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH)112
  • 4 Untersuchung von DNA114
  • 4.1 Gewinnung genomischer DNA114
  • 4.1.1 Allgemeines114
  • 4.1.2 DNA-Isolierungsverfahren114
  • 4.2 Vermehrung von DNA – das Arbeitenmit Plasmiden117
  • 4.3 Analytik der DNA120
  • 4.3.1 Röntgenstrukturanalyse120
  • 4.3.2 Elektronenmikroskopie121
  • 4.3.4 Elektrophorese124
  • 4.3.5 Anfärbung von Nukleinsäuren nach Gelelektrophorese128
  • 4.3.6 Dokumentation und Mengenabschätzung der DNA131
  • 4.4 Hybridisierungsmethoden132
  • 4.4.1 Prinzip132
  • 4.4.2 Southern Blot134
  • 4.5 Polymerase Kettenreaktion (PCR)139
  • 4.5.1 Qualitative PCR139
  • 4.5.2 Quantitative PCR145
  • 4.5.3 LightCycler® System147
  • 4.6 DNA-Sequenzierung148
  • 4.6.1 Cycle-Sequencing152
  • 4.6.2 Sequenzierung durch Hybridisierung am Mikrochip154
  • 4.7 Analyse genetischer Varianten – Genotypisierung156
  • 4.7.1 Single Nucleotide Polymorphism (SNP)157
  • 4.7.2 Nachweis von Single Nucleotide Polymorphismen158
  • 5 Untersuchung von RNA162
  • 5.1 Allgemeines162
  • 5.2 Gewinnung der RNA162
  • 5.3 Analyse von RNA163
  • 5.3.1 Northern Blot163
  • 5.3.2 PCR mit RNA-Molekülen164
  • 5.3.3 Expressionsanalysen mittels Mikrochips167
  • 5.4 Bioinformatik169
  • Anwendungenvon DNA- undRNA-Untersuchungen171
  • 6 Nukleinsäureanalysen in der Medizin– Diagnostik von Erkrankungen173
  • 6.1 Allgemeines173
  • 6.2 Begriffsdefinitionen174
  • 6.3 Vererbungsmuster177
  • 6.4 Gentests178
  • 7 Molekularbiologische Labordiagnostikmittels Analyse der DNA181
  • 7.1 Allgemeines181
  • 7.2 Qualitätssicherung, Präanalytik181
  • 7.3 Nachweis von Mutationen182
  • 8 Anwendungsbeispiele185
  • 8.1 Molekularbiologische Untersuchungen bei angeborenen Erkrankungen185
  • 8.1.1 Monogenetische Erkrankungen185
  • 8.1.2 Genetische Analysen bei polygenetischen Erkrankungen189
  • 8.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei Krebserkrankungen190
  • 8.2.1 Hereditäre (erbliche) Krebserkrankungen192
  • 8.2.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei erworbenenTumorerkrankungen194
  • 8.2.3 Molekulargenetische Untersuchungen bei Prostatakrebs194
  • 8.3 Pharmakogenetik196
  • 9 Standardisierung molekulargenetischerMethoden198
  • 10 Ethische und rechtliche Aspekte bei der Durchführung vonGenanalysen199
  • 11 Biobanken204
  • Weiterführende Literatur207
  • Index209
  • Farbtafeln217